Xét nghiệm dấu ấn sinh học trong dịch não tủy cho thấy mối tương quan rõ rệt với mức độ suy giảm nhận thức và không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác, bao gồm sự tích tụ amyloid trong não. Điều này mở ra cơ hội chẩn đoán và can thiệp bệnh Alzheimer ở giai đoạn sớm.
Mối tương quan ngược chiều giữa tỷ lệ STA và t-tau với sự tích tụ tau-PET ở vùng não (ảnh: Nature Medicine).
Trong khi bệnh lý amyloid-beta thường xảy ra trước các bất thường của protein tau trong bệnh Alzheimer, phần lớn các nghiên cứu về dấu ấn sinh học đều tập trung vào việc phát hiện sớm sự thay đổi của amyloid-beta. Tuy nhiên, sự kết tụ của protein tau thành các cấu trúc có trật tự được gọi là "các tảng sợi thần kinh" là một sự kiện đặc trưng hơn đối với bệnh Alzheimer vì nó liên quan chặt chẽ hơn đến các thay đổi nhận thức mà người bệnh gặp phải.
GS Thomas Karikari, tác giả chính của nghiên cứu và là giảng viên tâm thần học tại Trường Y khoa, Đại học Pittsburgh cho biết: Xét nghiệm của chúng tôi có thể phát hiện sớm (thậm chí lên đến một thập kỷ) sự hình thành các tảng tau trước khi các đám protein tau xuất hiện trong hình ảnh não. Phát hiện sớm là yếu tố quan trọng để điều trị Alzheimer hiệu quả hơn, vì bệnh nhân có ít hoặc không có đám rối tau không hòa tan sẽ có khả năng đáp ứng tốt hơn với phương pháp điều trị mới.
Trước đó, GS Thomas Karikari cũng đã phát hiện một dạng tau đặc hiệu của não gọi là BD-tau, có thể đo được trong máu và chỉ ra sự hiện diện của thoái hóa thần kinh. Ngoài ra, các dạng tau phosphoryl hóa đặc hiệu như p-tau181, p-tau217 và p-tau212 trong máu cũng có thể dự đoán sự hiện diện của amyloid-beta trong não mà không cần phải thực hiện các xét nghiệm hình ảnh não tốn kém. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm tau vẫn là một thách thức lớn. Xét nghiệm tau-PET hiện nay là công cụ chính xác để đo mức độ tau trong não, nhưng hạn chế về chi phí, độ phân giải và nhân lực đã khiến công cụ này không dễ tiếp cận. Xét nghiệm tau-PET chỉ có thể phát hiện tau khi sự kết tụ đã ở mức độ lớn, làm tổn thương não rõ rệt.
Trong nghiên cứu mới, GS Thomas Karikari và nhóm của ông đã xác định một vùng lõi của protein tau cần thiết cho sự hình thành tảng sợi thần kinh. Việc phát hiện các vị trí trong chuỗi này (gọi là tau258-368) có thể giúp chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Đặc biệt, hai vị trí phosphoryl hóa mới (p-tau-262 và p-tau-356) có thể báo hiệu chính xác tình trạng kết tụ tau ở giai đoạn đầu và có thể đảo ngược với can thiệp phù hợp.
Nghiên cứu này được tài trợ bởi Viện Lão khoa Quốc gia, Hội đồng Nghiên cứu Thụy Điển, Hiệp hội Alzheimer, Quỹ Alzheimer Thụy Điển, Quỹ Aina (Ann) Wallströms và Mary-Ann Sjöbloms, Quỹ Emil và Wera Cornells…
LB (lược dịch theo University of Pittsburgh)