Công trình nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm các nhà khoa học quốc tế do Viện Broad thuộc Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) và Đại học Harvard dẫn đầu. Nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu DNA của khoảng 2 triệu người đến từ nhiều sắc tộc khác nhau, từ châu Âu, Đông Á, châu Phi, Nam Á, Mỹ Latinh đến Trung Đông. Dữ liệu được lấy từ các nguồn nghiên cứu lớn như UK Biobank, GIANT Consortium, All of Us (Mỹ), cùng với các ngân hàng dữ liệu y sinh tại các quốc gia khác.
Qua việc phân tích các đặc điểm di truyền liên quan đến vóc dáng, phân bố mỡ, vòng eo và hông, các nhà khoa học đã xác định được 743 điểm gen có liên quan đến kích thước và hình dạng cơ thể - trong đó có 86 điểm chưa từng được biết đến trước đây. Từ đó, các nhà khoa học xây dựng các “điểm đa gen phân mảnh” - loại điểm số di truyền giúp dự đoán không chỉ nguy cơ béo phì mà còn cho thấy nguyên nhân sinh học khiến một người dễ tăng cân.
Quan trọng hơn, nghiên cứu này đã xác định 11 “endotype” - tức các kiểu béo phì dựa trên cơ chế sinh học bên trong, thay vì chỉ nhìn vào hình thức bên ngoài. Hai người có thể có chỉ số BMI tương đương, nhưng nguyên nhân khiến họ béo lại hoàn toàn khác nhau - có thể do não bộ điều khiển cảm giác đói, do rối loạn insulin, do mô mỡ dưới da, mỡ nội tạng, hay các bất thường về miễn dịch và nội tiết tố.
Các phát hiện này cho thấy, béo phì không phải là một căn bệnh đơn lẻ mà là một tập hợp gồm nhiều thể trạng khác nhau. Do đó, các phương pháp giảm cân “một kiểu cho tất cả” hiện nay dựa trên BMI có thể không còn phù hợp. Thay vào đó, điều trị hiệu quả nên dựa vào đặc điểm gen và sinh học cá nhân. Không những thế, việc phân loại béo phì theo kiểu endotype còn mở ra cơ hội phát triển các phương pháp điều trị chuyên biệt, có khả năng đồng thời phòng ngừa những bệnh lý liên quan như tiểu đường tuýp 2, gan nhiễm mỡ, tim mạch...
Hiện tại, nhóm nghiên cứu đã công bố dữ liệu và bộ điểm số di truyền để cộng đồng khoa học toàn cầu có thể tiếp tục nghiên cứu, từ đó phát triển các phương pháp sàng lọc, điều trị và phòng ngừa cá nhân hóa cho từng bệnh nhân, dựa trên “bản thiết kế gen” riêng biệt của mỗi người.
TXB (theo medRxiv)