Các bệnh hiếm gặp thường có nguồn gốc di truyền, vì thế việc xác định nguyên nhân di truyền trong các bệnh hiếm gặp có thể cung cấp; tư vấn chính xác để quản lý lâm sàng tốt hơn và lập kế hoạch mang thai trong tương lai. Các công nghệ hiện tại để chẩn đoán trước khi sinh phần lớn dựa trên DNA, với tỷ lệ 60-70%, dẫn đến sự không chắc chắn về mặt lâm sàng và lo lắng của cha mẹ.
Gần đây, giải trình tự RNA đã được tìm thấy làm tăng hiệu suất chẩn đoán từ 10-36%, tuy nhiên không có nghiên cứu nào trong số này tập trung vào chẩn đoán trước sinh. Ngoài ra, mặc dù có sẵn cơ sở dữ liệu lớn được thiết lập tốt để lập danh mục hồ sơ biểu hiện gen của các mô khác nhau cho người lớn, bộ dữ liệu tương tự có sẵn công khai cho các tế bào nước ối phản ánh giai đoạn phôi thai và thai nhi vẫn còn thiếu. Nhóm nghiên cứu đã chứng minh tiện ích lâm sàng tiềm năng của giải trình tự RNA tế bào nước ối. Đường cơ sở cho hồ sơ biểu hiện gen của các tế bào nước ối đã được thiết lập bằng cách thực hiện giải trình tự RNA trên hơn 50 mẫu nước ối. Thiết lập hồ sơ biểu hiện gen là một bước thiết yếu trong việc áp dụng giải trình tự RNA vào quy trình chẩn đoán lâm sàng được lựa chọn hiện tại.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng, số lượng gen biểu hiện tốt trong các tế bào nước ối có thể so sánh với các mô có thể tiếp cận lâm sàng khác thường được sử dụng để chẩn đoán di truyền trên các loại bệnh khác nhau. Nhóm nghiên cứu cũng so sánh dữ liệu giải trình tự RNA của 4 thai nhi bị ảnh hưởng với dị tật bẩm sinh cấu trúc với đường cơ sở đã thiết lập để phát hiện các ngoại lệ tiềm năng. Một đường ống sinh học đã được điều chỉnh để tăng cường phát hiện các ngoại lệ cho các phân tích tiếp theo. Việc kiểm tra chuyên sâu hơn nữa cho thấy, các ngoại lệ có thể được xác định trong các gen liên quan đến dị tật bẩm sinh cấu trúc tương ứng ở cả 4 thai nhi bị ảnh hưởng. Xác định các ngoại lệ cung cấp thêm bằng chứng ở cấp RNA để giúp chẩn đoán trước sinh.
Mai Văn Thủy (theo medicalxpress.com)