Thứ sáu, 04/07/2025 16:24

Lần đầu tiên giải trình tự toàn bộ bộ gen người Ai Cập cổ đại

Sau 40 năm kể từ nỗ lực đầu tiên nhằm chiết tách DNA từ xác ướp, các nhà khoa học cuối cùng đã giải mã thành công bộ gen hoàn chỉnh đầu tiên của một người Ai Cập cổ đại, được thu nhận từ mẫu răng có niên đại 4.800 năm.

Thời kỳ Cổ Vương quốc Ai Cập cổ đại (2686-2125 TCN) đã để lại nhiều hiện vật trường tồn với thời gian, nhưng rất ít DNA được bảo tồn (nguồn: Azoor Photo/Alamy).

Hàm răng của một người đàn ông cao tuổi đã cung cấp trình tự bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên từ Ai Cập cổ đại. Các mẫu hài cốt này có niên đại khoảng 4.800 đến 4.500 năm, trùng với giai đoạn Cổ Vương quốc (Old Kingdom) - còn được gọi là Thời đại Kim tự tháp trong lịch sử Ai Cập. Theo bài báo công bố ngày 02/07/2025 trên Tạp chí Nature, bộ gen này cho thấy dấu hiệu tổ tiên tương đồng với các nhóm người cổ đại ở Bắc Phi, đồng thời có liên hệ di truyền với cư dân Trung Đông.

Nhà di truyền học quần thể tại Trường Y Harvard (Massachusetts, Hoa Kỳ) David Reich, người không tham gia vào nghiên cứu nhận định, nghiên cứu này có ý nghĩa to lớn, các nhà khoa học luôn hy vọng sẽ có được bộ DNA cổ đại đầu tiên từ các xác ướp.

Trong nhiều thập kỷ qua, các phòng thí nghiệm trên thế giới đã cố gắng chiết tách DNA từ hài cốt Ai Cập cổ đại. Năm 1985, nhà di truyền học tiến hóa Svante Pääbo (Giải Nobel năm 2022) từng công bố trình tự DNA cổ đại đầu tiên từ người, gồm vài nghìn ký tự DNA được trích xuất từ xác ướp một đứa trẻ Ai Cập khoảng 2.400 năm tuổi. Tuy nhiên, Svante Pääbo sau đó nhận ra rằng các trình tự này đã bị nhiễm DNA hiện đại, có thể là từ chính ông. Một nghiên cứu khác năm 2017 từng thu được dữ liệu bộ gen hạn chế từ 3 xác ướp Ai Cập có niên đại từ 3.600 đến 2.000 năm trước công nguyên, nhưng không đạt đến độ đầy đủ như kỳ vọng.

Chiếc chum gốm nơi tìm thấy hài cốt của cá thể Nuwayrat (nguồn: A. Morez và cộng sự/Nature).

Tại buổi họp báo, Pontus Skoglund - chuyên gia cổ di truyền học tại Viện Francis Crick (Anh) và là đồng tác giả nghiên cứu cho biết: Khí hậu nóng của Bắc Phi làm DNA phân hủy nhanh hơn và quá trình ướp xác có thể càng đẩy nhanh sự suy thoái này. Do đó, xác ướp thực ra không phải là vật liệu lý tưởng để bảo tồn DNA. Bộ hài cốt mà nhóm của Pontus Skoglund giải trình tự có niên đại trước khi tập tục ướp xác trở nên phổ biến. Người này được chôn trong một chiếc chum gốm, một nghi thức mai táng cho thấy địa vị cao nhưng không thuộc tầng lớp quý tộc.

Di cốt được khai quật tại khu khảo cổ Nuwayrat, cách Cairo khoảng 265 km về phía Nam, dọc theo sông Nile. Răng và xương được phát hiện vào năm 1902, khi Ai Cập còn là thuộc địa của Anh. Sau đó, các mẫu vật được hiến tặng cho các cơ quan nghiên cứu ở Liverpool (Anh), nơi chúng được lưu giữ cho đến nay - thậm chí sống sót qua các đợt ném bom của Đức trong Thế chiến II.

Kỳ vọng thấp nhưng kết quả bất ngờ

Pontus Skoglund cho biết, ban đầu nhóm ông không kỳ vọng cao khi tiến hành chiết tách DNA từ một số chiếc răng của cá thể ở Nuwayrat. Tuy nhiên, hai mẫu trong số đó chứa đủ lượng DNA cổ đại nguyên bản để có thể giải trình tự toàn bộ bộ gen. Dựa trên trình tự nhiễm sắc thể Y, các nhà nghiên cứu xác định đây là hài cốt của một người đàn ông.

Phần còn lại của bộ xương người đàn ông Ai Cập cổ đại hé lộ thêm nhiều chi tiết về cuộc sống của ông. Dấu hiệu của viêm khớp và loãng xương cho thấy ông qua đời khi đã lớn tuổi so với thời bấy giờ, khoảng 60 tuổi. Các dấu vết mài mòn khác trên xương cho thấy một cuộc đời lao động chân tay nặng nhọc, thường xuyên phải ngồi khom lưng trên những bề mặt cứng. Dựa trên các đặc điểm này và hình ảnh khắc họa trong các lăng mộ cùng thời, các nhà nghiên cứu cho rằng người này có thể từng là một thợ gốm.

Một cột mốc quan trọng, nhưng mới chỉ là khởi đầu

Theo GS Yehia Gad - chuyên gia di truyền tại Trung tâm Nghiên cứu Quốc gia Ai Cập (Cairo), việc công bố dữ liệu bộ gen hoàn chỉnh của một người Ai Cập cổ đại là một thành tựu đáng kể trong lĩnh vực Ai Cập học phân tử. Ông cũng đánh giá cao nhóm nghiên cứu vì đã trình bày rõ ràng về nguồn gốc của mẫu vật. Tuy vậy, ông lưu ý rằng bộ gen này chỉ thuộc về một cá thể duy nhất, nên không thể đại diện toàn diện cho cấu trúc di truyền của toàn bộ dân cư Ai Cập cổ đại - vốn có thể là sự pha trộn phong phú giữa nhiều dòng tổ tiên khác nhau.

Chính vì thế, các nhà khoa học đang mong muốn có thêm dữ liệu bộ gen từ nhiều cá thể Ai Cập cổ đại, thậm chí hy vọng có thể giải trình tự từ một xác ướp thực sự trong tương lai gần. Với những tiến bộ nhanh chóng trong công nghệ di truyền cổ đại cùng năng lực nghiên cứu ngày càng tăng trong nước, các nhà khoa học hy vọng rằng họ sẽ không phải chờ thêm 40 năm nữa cho bước đột phá tiếp theo.

LB (theo Nature)

 

 

Đánh giá

X
(Di chuột vào ngôi sao để chọn điểm)