Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền, gây ra do giảm hoặc mất tổng hợp của chuỗi globin, từ đó thay đổi tỷ lệ thành phần huyết sắc tố và lượng huyết sắc tố trong tế bào hồng cầu và giảm kích thước hồng cầu. Bệnh này có 2 thể chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Mức độ nặng nhất là phù thai, với mức độ nặng và trung bình người bệnh bị thiếu máu cần phải điều trị định kỳ suốt đời. Vì vậy, bệnh tan máu bẩm sinh đã làm ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh, gia đình người bệnh, đồng thời cũng gây tác động lớn đối với kinh tế - xã hội và nòi giống dân tộc.
Theo báo cáo năm 2008 của Liên đoàn Thalassemia thế giới, có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố, theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế giới (WHO) năm 2008. Bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% các nước trên thế giới, có trên 330.000 trẻ sinh ra hằng năm bị bệnh. Việt Nam nằm trong khu vực Đông Nam Á, thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt có tỷ lệ lưu hành cao trong nhóm dân tộc thiểu số.
Người nhà bệnh nhân được bác sỹ tư vấn cách phòng và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh.
Bắc Giang là tỉnh miền núi có nhiều dân tộc cùng chung sống với đặc điểm nhiều dân tộc thiểu số cùng sinh sống trên địa bàn vùng sâu, vùng xa và đặc điểm lối sống văn hóa có xu hướng kết hôn cận huyết, kết hôn gần trong địa bàn cư trú, đây là nguyên nhân gây ra bệnh. Theo thống kê của Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang, hiện đang điều trị cho hơn 100 cháu bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó tập trung ở các huyện: Sơn Động, Lục Ngạn, Lục Nam, Yên Thế. Đặc biệt, tỷ lệ mang gen bệnh ở Sơn Động khá cao và người dân chưa thực hiện việc phòng tránh để không sinh ra con bị bệnh.
Với sự phát triển của khoa học nói chung, ngành y nói riêng, tại Việt Nam việc sàng lọc và chẩn đoán người mang gen bệnh đã và đang được triển khai thực hiện tại nhiều cơ sở y tế và cộng đồng. Việc xác định người mang gen bệnh (đặc biệt là đối với học sinh phổ thông) sau đó tư vấn để họ tự chủ động phòng không sinh con bị bệnh là phương pháp hiệu quả đã và đang được áp dụng tại nhiều quốc gia. Vì vậy, Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang đã đề xuất thực hiện đề tài: “Thực trạng bệnh thiếu máu, thiếu sắt, Thalassemia ở học sinh 12-18 tuổi tại huyện Sơn Động, tỉnh Bắc Giang, đề xuất một số giải pháp phòng ngừa giai đoạn 2023-2030”. Đề tài được thực hiện từ tháng 01/2022 đến tháng 06/2024.
Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang.
Đề tài đã tập trung điều tra, đánh giá thực trạng bệnh thiếu máu, thiếu sắt, Thalassemia ở học sinh 12-18 tuổi tại huyện Sơn Động, tỉnh Bắc Giang năm 2022; phân tích các yếu tố liên quan đến bệnh thiếu máu, thiếu sắt, Thalassemia ở học sinh 12-18 tuổi tại huyện Sơn Động, tỉnh Bắc Giang; đề xuất một số giải pháp phòng, ngừa bệnh thiếu máu, thiếu sắt, Thalassemia ở học sinh 12-18 tuổi trên địa bàn tỉnh Bắc Giang giai đoạn 2023-2030.
Trong quá trình triển khai đề tài, Bệnh viện Sản nhi Bắc Giang đã phối hợp với Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Hội Liên hiệp Phụ nữ tỉnh Bắc Giang và Phòng Giáo dục và Đào tạo huyện Sơn Động tổ chức công tác điều tra, thu thập thông tin và truyền thông rộng rãi trên địa bàn huyện Sơn Động.
Nhóm nghiên cứu đã tiến hành điều tra khảo sát, nghiên cứu thực trạng thiếu máu, thiếu sắt và Thalassemia của 7.096 học sinh thuộc 28 trường THCS và THPT, Dân tộc nội trú tại huyện Sơn Động. Kết quả phân tích, xử lý số liệu cho thấy, có 1.083 học sinh bị thiếu máu, chiếm 15,3%, đặc biệt có tới 29 học sinh thiếu máu nặng và phải điều trị tích cực tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Có 718/7.096 học sinh bị thiếu sắt (chiếm 10,1%). Trong đó, có 147 học sinh bị thiếu mức độ cạn kiệt (chiếm 2,1%). Thực trạng thiếu sắt có thể gặp ở mọi lứa tuổi và ở cả hai giới, nhưng phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ và trẻ em chiếm tỷ lệ cao hơn. Tổng số học sinh mang gen bệnh Thalassemia là 28,7%. Trong đó, mang gen bệnh Beta Thalassemia có 987/7096 học sinh (chiếm 13,9%); mang gen Alpha Thalassemia có 1034/7096 học sinh (chiếm 14,6%) và có 14 học sinh mang cả 2 gen Alpha và Beta.
Kết quả nghiên cứu của Đề tài đã chỉ ra các yếu tố liên quan đến bệnh thiếu máu, thiếu sắt, Thalassemia ở học sinh 12-18 tuổi tại huyện Sơn Động như: thiếu sắt gặp ở tất cả các dân tộc, các dân tộc có đông học sinh có tỷ lệ thiếu sắt 9,5-13%; các dân tộc ít người như Khơ Me, H'mông, tỷ lệ thiếu sắt lên tới 66,7%; hiện tượng thiếu máu giảm dần theo lứa tuổi, cao nhất là tuổi 13 và thấp nhất là tuổi 18, thiếu máu không liên quan đến điều kiện kinh tế của gia đình. Đối với người mang gen bệnh Thalassemia, có 42,1% người mang gen Beta có thiếu máu và chỉ có 25,9% người mang gen Alpha thiếu máu…
Từ kết quả nghiên cứu, đề tài đã hoàn thiện 05 quy trình xét nghiệm; 05 chuyên đề nghiên cứu khoa học; 10.000 tờ rơi; 01 bài truyền thông phát tại đài truyền thanh của 17 xã, thị trấn thuộc huyện Sơn Động; tổ chức 28 hội nghị truyền thông kiến thức cơ bản về thiếu máu, thiếu sắt, bệnh Thalassemia và lợi ích của việc xét nghiệm, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho giáo viên, học sinh, phụ huynh tại địa phương nghiên cứu; tổ chức 01 hội thảo khoa học. Đồng thời, nhóm nghiên cứu đã xây dựng văn bản Dự thảo Đề án phòng ngừa bệnh thiếu máu, thiếu sắt, Thalassemia ở học sinh 12-18 tuổi trên địa bàn tỉnh Bắc Giang giai đoạn 2023-2030; xây dựng bản đồ phân bố các ca bệnh Thalassemia trên địa bàn huyện Sơn Động, tỉnh Bắc Giang.
Kết quả của đề tài đã góp phần nâng cao nhận thức của người dân về phòng bệnh tan máu bẩm sinh; nâng cao hiệu quả sàng lọc, chẩn đoán tình trạng thiếu sắt, mang gen bệnh cho các cơ sở y tế trong tỉnh; hình thành đội ngũ cán bộ khoa học chủ động trong tư vấn, xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu sắt, tan máu bẩm sinh. Với những quy trình, mô hình triển khai và ý nghĩa thực tiễn đó, kết quả nghiên cứu của đề tài có thể chuyển giao thực hiện ngay cho các đơn vị y tế trong tỉnh và là căn cứ để Sở Y tế xây dựng chiến lược nhằm nâng cao chất lượng dân số của tỉnh.
Đỗ Thơm