Nếu bạn từng gặp khó khăn trong việc giảm lượng carbohydrate, có thể do gen di truyền cổ đại đang ảnh hưởng đến bạn. Từ lâu, các nhà khoa học đã biết rằng con người mang nhiều bản sao của một gen cho phép chúng ta bắt đầu phân giải tinh bột carbohydrate phức tạp ngay từ miệng, là bước đầu tiên trong việc chuyển hóa các thực phẩm giàu tinh bột như bánh mì và mì ống. Tuy nhiên, việc xác định rõ ràng cách thức và thời điểm số lượng gen này tăng lên là một thách thức lớn đối với các nhà nghiên cứu. Nghiên cứu mới do Đại học Buffalo và Phòng thí nghiệm Jackson (JAX) (Hoa Kỳ) dẫn đầu đã tiết lộ cách mà việc nhân đôi gen này - gọi là gen amylase trong nước bọt (AMY1) - không chỉ giúp con người thích nghi với thức ăn chứa tinh bột mà có thể đã xảy ra từ hơn 800.000 năm trước, rất lâu trước khi nền nông nghiệp ra đời. Báo cáo này, được công bố trên Tạp chí Science cho thấy, việc nhân đôi sớm gen này đã đặt nền móng cho sự đa dạng di truyền lớn vẫn còn tồn tại đến ngày nay, ảnh hưởng đến cách con người tiêu hóa thức ăn giàu tinh bột.
Vai trò của gen AMY1 trong việc tiêu hóa tinh bột
Giáo sư Omer Gokcumen của Đại học Buffalo (Hoa Kỳ) và là người chủ trì nghiên cứu giải thích, số lượng gen amylase càng nhiều, bạn càng có thể sản xuất nhiều enzyme amylase hơn và tiêu hóa tinh bột hiệu quả hơn. Amylase là một enzyme không chỉ phân giải tinh bột thành glucose, mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra hương vị cho bánh mì.
Omer Gokcumen và các đồng nghiệp đã sử dụng các công nghệ mới như phương pháp bản đồ gen quang học và đọc chuỗi gen dài, một bước đột phá quan trọng để lập bản đồ chi tiết vùng gen AMY1. Trước đây, các phương pháp đọc chuỗi gen ngắn truyền thống gặp khó khăn trong việc phân biệt giữa các bản sao gen do trình tự của chúng rất giống nhau. Tuy nhiên, công nghệ đọc chuỗi dài cho phép các nhà nghiên cứu có cái nhìn rõ ràng hơn về cách gen AMY1 nhân đôi và phát triển.
Khi phân tích bộ gen của 68 người cổ đại, bao gồm một mẫu từ Siberia có niên đại 45.000 năm, nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng, những người săn bắn hái lượm trước khi có nền nông nghiệp, có trung bình từ 4 đến 8 bản sao AMY1 trong mỗi tế bào lưỡng bội. Điều này cho thấy, loài người đã tồn tại trên khắp châu Âu và châu Á với một số lượng lớn bản sao AMY1 từ rất lâu trước khi họ bắt đầu trồng trọt và tiêu thụ nhiều tinh bột. Nghiên cứu cũng phát hiện rằng, những loài người cổ đại khác như Neanderthal và Denisovan cũng có sự nhân đôi của gen AMY1. Kwondo Kim, một trong những tác giả chính của nghiên cứu từ Phòng thí nghiệm Lee tại JAX (Hoa Kỳ) cho biết, điều này cho thấy gen AMY1 có thể đã nhân đôi lần đầu tiên từ hơn 800.000 năm trước, lâu trước khi con người tách khỏi Neanderthal và sớm hơn nhiều so với những gì chúng ta từng nghĩ. Omer Gokcumen bổ sung, những lần nhân đôi ban đầu trong bộ gen của chúng ta đã đặt nền móng cho sự biến đổi lớn trong vùng amylase, cho phép loài người thích nghi với chế độ ăn thay đổi khi lượng tiêu thụ tinh bột tăng lên đáng kể nhờ các công nghệ và lối sống mới.
Hạt giống của sự đa dạng di truyền
Sự nhân đôi ban đầu của gen AMY1 giống như một gợn sóng nhỏ trên mặt hồ, tạo ra cơ hội di truyền mà sau này đã định hình sự tiến hóa của loài người. Khi loài người di cư đến các môi trường khác nhau, sự linh hoạt trong số lượng bản sao AMY1 mang lại lợi thế cho việc thích nghi với chế độ ăn mới, đặc biệt là các chế độ ăn giàu tinh bột.
Charikleia Karageorgiou, một trong số các tác giả chính của nghiên cứu tại Đại học Buffalo cho biết, sau lần nhân đôi ban đầu, dẫn đến 3 bản sao AMY1 trong mỗi tế bào, vùng amylase trở nên không ổn định và bắt đầu tạo ra các biến thể mới. Từ 3 bản sao AMY1, số lượng này có thể tăng lên tới 9 bản sao hoặc thậm chí giảm xuống 1 bản sao trong mỗi tế bào đơn bội.
Nghiên cứu cũng nhấn mạnh cách nông nghiệp ảnh hưởng đến sự biến đổi của gen AMY1. Mặc dù những người săn bắn hái lượm cổ đại đã có nhiều bản sao gen, số lượng bản sao AMY1 trung bình ở những người nông dân châu Âu đã tăng mạnh trong 4.000 năm qua, có lẽ do chế độ ăn giàu tinh bột. Nghiên cứu trước đây của Omer Gokcumen đã chỉ ra rằng, các loài động vật được con người thuần hóa sống cạnh con người, như chó và lợn, cũng có số lượng bản sao gen amylase cao hơn so với các loài động vật không dựa vào chế độ ăn giàu tinh bột.
Omer Gokcumen giải thích, những cá thể có số lượng bản sao AMY1 cao hơn có khả năng tiêu hóa tinh bột hiệu quả hơn và có nhiều con cái hơn. Các dòng dõi của họ cuối cùng đã có lợi thế hơn trong quá trình tiến hóa dài hạn so với những người có số lượng bản sao thấp hơn, từ đó lan truyền số lượng bản sao AMY1.
Phát hiện này phù hợp với một nghiên cứu do Đại học California (Hoa Kỳ) được công bố trên Tạp chí Nature, cho thấy người châu Âu đã tăng số lượng bản sao AMY1 từ 4 lên 7 trong vòng 12.000 năm qua.
Tầm quan trọng của sự biến đổi số lượng bản sao gen AMY1 đối với sức khỏe
Feyza Yilmaz, nhà khoa học tính toán tại JAX nhận định, với vai trò quan trọng của sự biến đổi số lượng bản sao gen AMY1 trong tiến hóa loài người, sự đa dạng di truyền này mang đến cơ hội thú vị để khám phá tác động của nó đến sức khỏe chuyển hóa và làm sáng tỏ các cơ chế liên quan đến tiêu hóa tinh bột và chuyển hóa glucose. Bà cũng nhấn mạnh rằng, nghiên cứu trong tương lai có thể tiết lộ những tác động chính xác và thời điểm của sự chọn lọc này, cung cấp những hiểu biết quan trọng về di truyền học, dinh dưỡng và sức khỏe.
Nghiên cứu đã mở rộng sự hiểu biết của chúng ta về cách con người đã thích nghi với chế độ ăn giàu tinh bột qua hàng triệu năm, từ thời kỳ săn bắt hái lượm cho đến thời đại nông nghiệp. Điều này không chỉ giúp giải thích vì sao việc tiêu thụ tinh bột đã trở thành một phần không thể thiếu trong chế độ ăn uống của chúng ta mà còn gợi ý về cách mà di truyền có thể đóng vai trò trong khả năng tiêu hóa thức ăn và quản lý lượng đường trong máu của mỗi người.
NMK (theo ScienceDaily)