Ngày nay, công nghệ giải trình tự gen được ứng dụng khá phổ biến trong nhiều lĩnh vực như khám, chẩn đoán, tầm soát và điều trị bệnh. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới giúp người bệnh tránh được nhiều rủi ro, nguy hiểm khi xét nghiệm xâm lấn, giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền để có phác đồ điều trị phù hợp, hiệu quả. Trong chẩn đoán và điều trị ung thư, công nghệ này cũng đang được ứng dụng mạnh mẽ do mang lại ưu điểm vượt trội.