Định nghĩa ung thư lần đầu được Hippocrates mô tả hơn 2.000 năm trước với hai phân nhóm chính là ung thư dạng loét và không loét. Đến cuối thế kỷ thứ 19, với sự phát triển của kính hiển vi, ung thư đã được mô tả kỹ hơn và phân thành nhiều nhóm. Sau này, công nghệ giải trình tự gen một lần nữa mở ra những phát hiện mới về nguồn gốc và độ phức tạp của ung thư, cung cấp thông tin chi tiết về những gen và tổ hợp gen kích hoạt hoặc tăng cường phát triển ung thư. Công nghệ giải trình tự gen đã phát hiện khoảng 30 gen có liên quan tới ung thư qua quá trình tăng hoặc giảm biểu hiện gen. Vào năm 2008, lần đầu tiên trình tự toàn vẹn của hệ gen ung thư được công bố, mở ra kỷ nguyên mới trong chẩn đoán phân tử, tiên lượng và điều trị
định hướng theo di truyền [1].