Nghiên cứu ứng dụng tin sinh học xác định biến dị di truyền trên bệnh nhân bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính

Bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính (chronic myeloid leukemia - CML) là một bệnh ác tính hệ tạo máu thuộc nhóm hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt biệt hóa. Hiện nay Việt Nam đã có thuốc để điều trị bệnh CML nhưng do xuất hiện các biến dị di truyền trong hệ gen làm tăng khả năng kháng thuốc của bệnh nhân. Vì vậy, việc xác định các biến dị có vai trò quan trọng trong điều trị bệnh. Nghiên cứu đã tiến hành tách chiết RNA trên tổ hợp gen BCR/ABL1 gây nên bệnh CML trên 10 mẫu tủy từ các bệnh nhân CML khác nhau tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, sau đó giải trình tự bằng máy giải trình tự thế hệ mới Illumina MiSeq, đánh giá và tiền xử lý dữ liệu, ánh xạ trình tự vào hệ gen tham chiếu và xác định các biến dị trên từng bệnh nhân. Kết quả cho thấy, trên 10 mẫu giải trình tự của các bệnh nhân khác nhau thu được tổng số 18 biến dị, trong đó có 2 biến dị xuất hiện trên 8 bệnh nhân ở vị trí 133747603,133747604 và 3 biến dị xuất hiện trên 6 bệnh nhân ở vị tri 133755142,133755143,133755146; đặc biệt có4 biến dị ở vị trí 133738357,133748391,133738356, 133759413 đã được chú giải trên dbSNP của NCBI (National Center for Biological Information), trong đó đáng chú ý có2 biến dị ởvị trí 133738357 (rs121913461) và 133748391 (rs121913457) gây kháng thuốc Imatinib. Những kết quả này có ý nghĩa quan trọng đối với các nghiên cứu tiếp theo liên quan đến vai trò của các biến dị với đột biến kháng thuốc.