Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kếtnhiễm sắc thể giới tính X (XLA)
Ngô Mạnh Tiến1*, Nguyễn Thị Vân Anh1, Nguyễn Thị Phương Mai1, Ngô Diễm Ngọc1, Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê1, Trần Thị Chi Mai1, Nguyễn Thanh Bình1, Khuất Hữu Thanh2, Lê Thanh Hải1, Lê Thị Minh Hương1
1Bệnh viện Nhi Trung ương
2Trường Đại học Bách khoa Hà Nội
Ngày nhận bài: 24/07/2018; ngày chuyển phản biện: 27/07/2018; ngày nhận phản biện: 04/09/2018; ngày chấp nhận đăng: 10/09/2018
Tóm tắt:
Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận:kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
Từ khóa:
đột biến, gen BTK, giải trình tự gen, XLA.
Identify mutations in BTK gene of patients with X-linked agammaglobulinemia (XLA)
Manh Tien Ngo1*, Thi Van Anh Nguyen1,Thi Phuong Mai Nguyen1, Diem Ngoc Ngo1, Ngoc Quynh Le Nguyen1, Thi Chi Mai Tran1, Thanh Binh Nguyen1, Huu Thanh Khuat2,Thanh Hai Le1, Thi Minh Huong Le1
1National Children’s Hospital
2Hanoi University of Science and Technology
Received: 24 July 2018; accepted: 10 September 2018
Abstract:
The cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) protein is encoded by the BTK gene. Mutations in the BTK gene are responsible for the primary immunodeficiency X-linked agammaglobulinemia (XLA). Objectives: to detect mutations in BTK gene in patients with XLA. Subjects and Methods: three patients were diagnosed with XLA. Sequencing techniques were used to detect mutations in the BTK gene. Results: all the three patients had mutations in the BTK gene; one had a loss mutation of exon 2 to 5; two patients had an amino acid substitution mutation on exon 10, and the mutants respectively were c.862C>T (p.Arg288Trp) and c.843G>A (p.Trp281Stop). Conclusion: sequencing technique is the accurate method for screening all mutations in the BTK gene. Sequencing technique will support for the diagnosis of XLA, for clinicians to provide genetic counselling and prenatal diagnosis in the future.
Keywords:
BTK gene, mutation, sequencing, XLA.
Classification number:
3.2