Mục tiêu của nghiên cứu nhằm xác định được tỷ lệ và phân tích một số yếu tố liên quan đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) trên 60 tuổi. Phương pháp và đối tượng nghiên cứu: phát hiện đột biến EGFR bằng kỹ thuật Strip Assay từ mẫu mô của 351 bệnh nhân UTPKTBN điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2017-2018. Kết quả cho thấy, tỷ lệ đột biến gen EGFR là 38,2%, bao gồm: đột biến mất đoạn exon 19 (48,6%), đột biến điểm trên exon 21 (41,6%), đột biến điểm trên exon 18 (4,9%) và đột biến kháng thuốc T790M trên exon 20 (4,9%). Tỷ lệ đột biến ở nữ (66,7%) cao hơn ở nam (27,5%), ở người không hút thuốc lá (53,3%) cao hơn ở người hút thuốc (30,3%). Kết luận: tỷ lệ đột biến EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN trên 60 tuổi tương đối cao, trong đó vị trí hay đột biến nhất là exon 19 và 21. Đột biến thường hay gặp ở nữ giới, người không hút thuốc lá, giá trị maxSUV khối u phổi nguyên phát của nhóm bệnh nhân có đột biến gen thấp hơn so với nhóm không đột biến.

Phương pháp xạ trị bên cạnh tác động tiêu diệt tế bào ung thư, còn ảnh hưởng không chọn lọc đến các tế bào thường xung quanh. Kỹ thuật phân tích sai hình nhiễm sắc thể do tổn thương phân tử DNA ở pha G2 của chu trình tế bào được kỳ vọng ứng dụng để đánh giá độ nhạy cảm phóng xạ nhằm nâng cao hiệu quả điều trị và an toàn bức xạ. Trong nghiên cứu này, các mẫu tế bào lympho máu ngoại vi người được nuôi cấy in vitro và chiếu xạ bằng nguồn phát tia X với các liều 0,5; 1,0; 2,0 và 4,0 Gy ở thời điểm 69 giờ sau nuôi cấy, khi tế bào đang ở pha G2. Mẫu tiếp tục được xử lý với caffeine nồng độ 4 mM, thu hoạch tế bào và tiêu bản hiển vi được phân tích để xác định tần số sai hình kiểu nhiễm sắc tử ở mẫu có và không xử lý caffeine. Độ nhạy cảm phóng xạ được đánh giá dựa trên chỉ số IRS = (G2/G2caffeine) × 100%. Kết quả cho thấy phương pháp này có tiềm năng ứng dụng trong đánh giá độ nhạy cảm phóng xạ cá nhân và triển vọng đánh giá cho các bệnh nhân ung thư trước xạ trị.

Berberin là một akaloid thực vật có tác dụng kháng khuẩn, kháng viêm, kháng ung thư, hạ đường huyết… Tuy nhiên, việc ứng dụng berberin trong dược phẩm vẫn còn hạn chế do ít tan trong nước và sinh khả dụng thấp. Trong nghiên cứu này, nhằm cải thiện sinh khả dụng và tăng tiềm năng ứng dụng của berberin trong dược phẩm; nano berberin được tạo ra bằng phương pháp nghiền quay với sự hỗ trợ của bi Zirconium. Tính chất hạt nano berberin tạo ra được khảo sát bằng phương pháp chụp FE-SEEM, TEM, DLS và XRD. Hoạt tính kháng nấm Candida albicans được đánh giá trong điều kiện invitro. Kết quả cho thấy, nano berberin được tạo ra với kích thước hạt trung bình khoảng 60 nm sau 120 giờ nghiền quay và nồng độ ức chế tối thiểu (MIC) ghi nhận đối với nấm Candida albicans là 1024 µg/ml.

Methotrexat (MTX) là thuốc điều trị ung thư nằm trong danh mục thuốc thiết yếu của Tổ chức Y tế thế giới. Phác đồ MTX liều cao (High dose MTX - HDMTX) kèm giải cứu bằng leucovorin thường xuyên được sử dụng tại Bệnh viện K Tân Triều. Để đảm bảo tính hiệu quả và an toàn trong sử dụng MTX, quy trình giám sát trị liệu (therapeutic drug monitoring - TDM) cho HDMTX đã được bộ phận Dược lâm sàng tại Bệnh viện K xây dựng và được Giám đốc Bệnh viện phê duyệt vào tháng 11/2018.
Mục tiêu của nghiên cứu này là phân tích mức độ tuân thủ TDM trong thực hành lâm sàng thường quy tại Bệnh viện K. Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 7/2019 đến tháng 2/2020. Tổng cộng có 174 chu kỳ HDMTX, bao gồm các chu kỳ điều trị u lympho không hodgkin (66,7%), ung thư xương (30,4%) và bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (2,9%) đã được đưa vào nghiên cứu, trong đó 137 chu kỳ dùng phác đồ HDMTX truyền trong 4 h và 37 chu kỳ dùng phác đồ HDMTX truyền trong 24 h. Kết quả cho thấy, không có chu kỳ nào tuân thủ đầy đủ các bước trong quy trình TDM. Phân tích sự tuân thủ trên từng khía cạnh của quy trình, tỷ lệ tuân thủ là: 47,1% cho đánh giá bệnh nhân trước truyền, 14,9% cho quy trình bù dịch và kiềm hóa nước tiểu, 58,6% cho định lượng MTX và 19,0% cho quy trình giải cứu bằng leucovorin. Từ thực trạng tuân thủ quy trình TDM áp dụng cho HDMTX tại Bệnh viện K còn thấp, cần có thêm những nghiên cứu khác để tìm ra lý do, những khó khăn trong việc tuân thủ quy trình hoặc các biến cố bất lợi xảy ra trên bệnh nhân khi không tuân thủ quy trình TDM để có thể cải thiện chất lượng sử dụng thuốc HDMTX tại bệnh viện.

Sán lá gan lớn (SLGL) Fasciola spp. có hai loài là Fasciola gigantica và Fasciola hepatica gây bệnh chủ yếu ở động vật ăn cỏ như trâu, bò, cừu... và cho cả người. Theo Tổ chức y tế thế giới (WHO), hiện nay bệnh lưu hành ở 75 quốc gia và vùng lãnh thổ trên toàn cầu. WHO coi bệnh này là vấn đề sức khỏe cần được quan tâm trong chương trình sức khỏe cộng đồng và đã được nhiều quốc gia xếp vào vị trí quan trọng trong chiến lược và chính sách y tế. Việc phát triển một kỹ thuật phát hiện nhiễm SLGL nhanh, chính xác là rất quan trọng và cần thiết. Trong nghiên cứu này, các tác giả đã phát triển kỹ thuật LAMP (Loop-mediated isothermal amplification) để phát hiện SLGL Fasciola spp. từ các nền mẫu khác nhau như phân, mô... Kỹ thuật này có ưu điểm là tính đặc hiệu cao, thời gian phát hiện nhanh và sử dụng trang thiết bị đơn giản. Bộ mồi được thiết kế dựa trên trình tự gen ITS2. Phản ứng dương tính được quan sát bằng mắt thường, sử dụng chất chỉ thị màu là xanh malachit (MG).

Hiện nay, có rất nhiều phương pháp khác nhau để phát hiện vi sinh vật gây bệnh, bao gồm cả những phương pháp truyền thống và phương pháp phân tử hiện đại. Tuy nhiên, trong chẩn đoán tiêu chảy do vi khuẩn Esherichia coli, các phương pháp phân lập trên môi trường chọn lọc, thử các tính chất sinh, hóa giúp phát hiện vi khuẩn E. coli nhưng không thể phân biệt giữa các vi khuẩn E. coli hội sinh cư trú bình thường ở đường ruột với các vi khuẩn E. coli mang gen độc lực gây bệnh. Bài báo này đề cập đến phương pháp LAMP (Loop - Mediated Isothermal Amplification) khuếch đại DNA với độ đặc hiệu và độ nhạy cao được ứng dụng để phát hiện nhanh vi khuẩn E. coli ở giới hạn phát hiện là 15 pg, cao gấp hơn 100 lần so với phương pháp PCR . Một bộ 4 cặp mồi đặc hiệu được thiết kế để khuếch đại đoạn gen eae là một trong những gen độc lực của vi khuẩn E. coli có kích thước 288 bp trong DNA genome vi khuẩn và với sự có mặt chất chỉ thị kim loại Calcein (C₃₀H₂₆N₂O₁₃). Phản ứng diễn ra ở điều kiện đẳng nhiệt 60^oC trong khoảng 30 đến 60 phút, sản phẩm phản ứng là các băng DNA phân bố giống như dạng bậc thang với kích thước thấp nhất là băng cơ sở 288 bp khi điện di trên gel agarose. Kết quả phản ứng có thể được quan sát bằng mắt thường do sự thay đổi màu của dung dịch phản ứng từ màu cam (âm tính) sang màu xanh huỳnh quang (dương tính). Do đó đây là một kỹ thuật nhạy và đặc hiệu, có khả năng phát hiện nhanh, chính xác vi khuẩn E. coli gây bệnh có mang gen độc tố eae. Phương pháp phát hiện này mở ra tiềm năng ứng dụng trong trong nghiên cứu cơ bản về y học và dược phẩm, vệ sinh môi trường, xét nghiệm điểm chăm sóc...

Bên cạnh các yếu tố độc lực, khả năng đề kháng kháng sinh của các chủng vi khuẩn Acinetobacter baumannii đã khiến chúng trở thành căn nguyên gây nhiễm khuẩn bệnh viện thường gặp nhất. Ở A. baumannii, kháng carbapenem chủ yếu do carbapenemase. Trong nghiên cứu này, 144 chủng A. baumannii phân lập từ 9 bệnh viện thuộc 3 miền ở Việt Nam được nghiên cứu để xác định nồng độ ức chế tối thiểu (MIC) của kháng sinh và tìm mối liên quan giữa mức độ kháng carbapenem và sự xuất hiện một số gen mã hóa carbapenemase. Kết quả nghiên cứu cho thấy, 7/9 kháng sinh bị kháng trên 70,8%; 83,3% số chủng kháng cả 3 kháng sinh thuộc nhóm carbapenem với MIC₅₀, MIC₉₀ lần lượt là 32-64 µg/ml và ≥64 µg/ml. 100% số chủng nhạy cảm colistin với MIC₅₀ là 0,25 µg/ml và MIC₉₀ là 0,5 µg/ml. Các chủng chỉ mang gen bla_OXA-51 có tỷ lệ đề kháng kháng sinh và MIC thấp hơn nhiều so với các chủng có ≥2 gen mã hóa carbapenemase (với p<0,01). 100% các chủng có bla_OXA-23 và chủng mang bla_NDM-1 kháng carbapenem và với MIC rất cao. Kết luận: có mối liên quan giữa mức độ kháng carbapenem và sự xuất hiện của gen bla_OXA-23 và bla_NDM-1. Colistin trở thành “vũ khí” cuối cùng trong điều trị nhiễm trùng do A. baumannii đa kháng.

Rối loạn phổ tự kỷ là tình trạng rối loạn thần kinh phức tạp bao gồm những khiếm khuyết trong tương tác xã hội, phát triển ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp kết hợp với hành vi cứng nhắc, lặp đi lặp lạị. Việc nghiên cứu bệnh ở mức độ phân tử và tế bào gặp nhiều khó khăn bởi tính phức tạp trong việc lựa chọn, xây dựng mô hình thực nghiệm. Hầu hết các nghiên cứu cơ bản đều dừng lại ở mức độ in vitro, tập trung vào việc phát hiện đột biến gen được cho là liên quan đến bệnh mà chưa đi sâu vào nghiên cứu ở mức độ in vivo. Ruồi giấm đã có lịch sử nghiên cứu hơn 100 năm, với bộ gen nhỏ nhưng lại có mức tương đồng với gen người khá cao, cho thấy đây là một mô hình di truyền vô cùng ưu việt. Do đó, nghiên cứu này đặt ra mục tiêu xây dựng mô hình ruồi giấm biến đổi gen ABCC4 và nghiên cứu sự thiếu hụt của gen này với biểu hiện đặc trưng của bệnh tự kỷ. Kết quả nghiên cứu đã cho thấy sự tương tác giữa các cá thể trong quần thể giảm mạnh giữa nhóm mang gen bệnh và nhóm chứng. Ruồi biến đổi gen ABCC4 bị rối loạn nhịp thức - ngủ so với con có kiểu gen ABCC hoang dại. Các biểu hiện ghi nhận được tương tự như triệu chứng rối loạn tự kỷ ở người. Đây là những kết quả bước đầu góp phần làm sáng tỏ vai trò của protein này trong cơ chế phân tử của bệnh tự kỷ.

Ung thư hạch (lymphoma) là bệnh lý ác tính có nguồn gốc từ sự biến đổi của các tế bào lympho trong hệ thống miễn dịch, là một trong những loại ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong cao nhất trên thế giới và ở Việt Nam. Ung thư hạch được đặc trưng bởi các yếu tố khác nhau, trong đó có sự kích hoạt bất thường của con đường tín hiệu JAK/STAT qua sự hoạt hóa quá mức của các gen STAT và sự rối loạn trong kiểm soát miễn dịch. Nghiên cứu này xác định sự biểu hiện mRNA của các gen liên quan đến con đường JAK/STAT là Klotho, STAT1, STAT3, STAT5 và STAT6 cùng với các gen kiểm soát miễn dịch là LAG-3, CTLA-4, PD-1 bằng phương pháp real time-PCR để làm rõ vai trò của chúng trong ung thư hạch, đồng thời xác định nồng độ TNF-α trong máu ngoại vi bằng phương pháp ELISA. Kết quả cho thấy biểu hiện của các gen STAT1, STAT3, STAT5 tăng cao ở nhóm bệnh nhân. Ngược lại, LAG-3 có biểu hiện giảm đi ở nhóm bệnh nhân so với nhóm đối chứng. Nồng độ TNF-α xuất hiện ở nhóm bệnh có giá trị trung bình là 7,789 pg/ml, cao hơn rất nhiều so với nhóm đối chứng. Kết quả của nghiên cứu cho thấy, STAT1, STAT3, STAT5 và LAG-3 có thể là các marker phân tử quan trọng và tiềm năng trong chẩn đoán phát hiện sớm ung thư hạch.

Burkholderia pseudomallei (B. pseudomallei) là một loài vi khuẩn sống trong đất, lây truyền và gây nhiễm melioidosis (hay còn gọi là bệnh Whitmore) cho người và nhiều loài động vật. Đặc điểm sinh học của B. pseudomallei là trực khuẩn Gram âm, oxydase dương, kháng tự nhiên với kháng sinh gentamicin (Gen) và colistin (Col) nhưng nhạy cảm với amoxicillin clavulanic acid (AmC). Để áp dụng đặc trưng điển hình này trong định danh các chủng B. pseudomallei phân lập từ các mẫu bệnh phẩm lâm sàng, các tác giả đã tiến hành nghiên cứu 169 chủng trực khuẩn Gram âm, oxydase dương phân lập tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh từ tháng 7/2018 đến 12/2018. Kết quả định danh bằng real-time PCR đặc hiệu gene TTSS1, giải trình tự gene recA và 16S rRNA khẳng định 17 chủng là B. pseudomallei. 17 chủng này đều đáp ứng tiêu chí đặc trưng của vi khuẩn B. pseudomallei về nhạy cảm 3 khoanh kháng sinh với đường kính (r) kháng Gen (r=6 mm), kháng Col (r=6 mm) và nhạy AmC (18 mmB. pseudomallei bằng 3 khoanh kháng sinh này là 100%, trong khi đó độ chính xác của phương pháp sinh hóa API 20NE và Vitek 2 lần lượt là 76,4% (13/17) và 29,4% (5/17). 5 chủng vi khuẩn Cupriavidus malaysiensis cũng kháng Gen và Col nhưng đường kính vòng nhạy cảm AmC là khoảng 42-43 mm. Kết quả nghiên cứu này cho thấy, phương pháp định danh B. pseudomallei bằng 3 khoanh kháng sinh có độ chính xác cao và có thể triển khai tại nhiều phòng xét nghiệm vi sinh ở Việt Nam nhằm hạn chế việc định danh sai vi khuẩn B. pseudomallei và bỏ sót xét nghiệm ca nhiễm melioidosis.