Thứ sáu, 28/02/2020 09:20
Số 2 năm 20206 - 9Download

Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y

Nguyễn Đình Tảo1*, Nguyễn Thị Thanh Nga1, Trần Văn Khoa1, Nguyễn Thị Hồng Vân2, Triệu Tiến Sang1, Nguyễn Thanh Tùng1, Nguyễn Ngọc Khánh3

*Email:dinhtao1955@gmail.com

1Học viện Quân y
2Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội
3Viện Nhi Trung ương

 

Ngày nhận bài: 06/09/2019; ngày chuyển phản biện: 09/09/2019; ngày nhận phản biện: 07/10/2019; ngày chấp nhận đăng: 30/10/2019

Tóm tắt:

Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh.

Từ khóa:

bệnh teo cơ tủy, chẩn đoán trước chuyển phôi, mất đồng hợp exon 7 gen SMNt, tế bào phôi

Chỉ số phân loại:
3.2

Initial result of using preimplantation genetic diagnosis protocol for spinal muscular atrophy disease in the Military Medical University

Dinh Tao Nguyen1*, Thi Thanh Nga Nguyen1, Van Khoa Tran1, Thi Hong Van Nguyen2, Tien Sang Trieu1, Thanh Tung Nguyen1, Ngoc Khanh Nguyen3

*Email:dinhtao1955@gmail.com

1Military Medical University
2University of Science, Vietnam National University, Hanoi
3National Hospital of Pediatrics
 

Received: 6 September 2019; accepted: 30 October 2019

Abstract:

The preimplantation genetic diagnosis protocol for spinal muscular atrophy disease in the Military Medical University was built and applied successfully from 2/2015 to 11/2019. The study was carried out on 6 couples who are carriers of the disease. DNA of carriers were isolated from the whole blood. One or two blastomere(s) was/were biopsied from 3-day or 5-day embryos of these couples, and then the whole genome of biopsied blastomeres was duplicated. PCR-RFLP and minisequencing methods were performed to detect mutations and select unaffected embryos for transfer.

Keywords:

blastomere, homozygous deletions in exon 7 of the survival motor neurone (SMN) gene, preimplantation genetic diagnosis, spinal muscular atrophy

Classification number:
3.2
Lượt dowload: 494 Lượt xem: 1406

Đánh giá

X
(Di chuột vào ngôi sao để chọn điểm)