Thứ tư, 25/02/2015 00:56
Số 2 năm 201528 - 32Download

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và triển vọng ứng dụng tại Việt Nam

Nguyễn Đình Tảo

 

 

Trung tâm Công nghệ phôi, Học viện Quân y

Ngày nhận bài: 01/01/0001; ngày chuyển phản biện: 01/01/0001; ngày nhận phản biện: 01/01/0001; ngày chấp nhận đăng: 01/01/0001

Tóm tắt:

Tại Việt Nam, tới thời điểm hiện nay, hầu hết các cơ sở y tế đều áp dụng kỹ thuật chẩn đoán trước sinh để tư vấn về các bệnh di truyền, khi đó phôi đã trên 3 tháng tuổi. Kỹ thuật này gây ảnh hưởng rất nhiều tới sức khỏe của người mẹ khi quyết định phải bỏ thai. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ “Pre-implantation Genetic Diagnosis” (PGD) cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con khoẻ mạnh. Nguyên tắc về kỹ thuật của PGD dựa trên việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) để tạo phôi, sau đó sinh thiết phôi và phân tích di truyền trước chuyển phôi. Sinh thiết phôi (embryo biopsy) có thể sinh thiết thể cực (polar body biopsy); sinh thiết phôi bào vào giai đoạn phân cắt của phôi (cleavage-embryo biopsy) hoặc sinh thiết phôi nang (blastocyst biopsy). Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể được ứng dụng để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể NST): sử dụng kỹ thuật Fluorescent In situ Hybridization - FISH có thể chẩn đoán các bệnh liên quan đến NST như hội chứng Down, hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Klinefelter (XXY); sử dụng kỹ thuật QF-PCR (Quantitative PCR) hoặc kỹ thuật lai so sánh bộ gen (CGH= Comparative Genome Hybridization) có thể chẩn đoán được gần 200 bệnh đơn gen khác nhau, ví dụ bệnh Thalassemia, bệnh teo cơ tủy (Spinal muscular atrophy - SMA). Tại Việt Nam, được sự hỗ trợ của Chương trình khoa học và công nghệ cấp nhà nước KC10/11-15, Học viện Quân y đã và đang triển khai đề tài “Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi TTTON”, thực hiện trên bệnh nhân Thalassemia và SMA. Những kết quả của đề tài sẽ mang lại hạnh phúc cho những cặp vợ chồng với những đứa con khoẻ mạnh.

Từ khóa:

chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, chẩn đoán trước sinh, NST, phôi.

Chỉ số phân loại:
3.2

PRE-IMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS AND APPLICATION PROSPECT IN VIETNAM

Received: 1 January 1; accepted: 1 January 1

Abstract:
At the moment, in Vietnam, almost health facilities are applying prenatal diagnosis while the embryos are 3 months old. This technique greatly affects the health of the mother to have an abortion decision. Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) enables couples at risk of transmitting genetic disorders to have the opportunity of having healthy baby. Principles of PGD technique is based on the implementation of in vitro fertilization (IVF) to create embryos, then make embryo biopsy and genetic analysis before embryo transfer. Biopsy of embryos may be polar body biopsy, cleavage-embryo biopsy, or blastocyst biopsy. PGD can be applied to diagnose abnormal chromosomes: using Fluorescent In Situ Hybridization technique (FISH) can diagnose diseases involving chromosome
such as Down syndrome, Patau syndrome (Trisomy 13), Edwards syndrome (Trisomy 18), Klinefelter syndrome (XXY); in term of diagnosis of genetic abnormalities, using Quantitative PCR technique (QF-PCR) or Comparative Genome Hybridization (CGH) can diagnose nearly 200 different single-gene diseases such thalassemia, spinal muscular atrophy (SMA). In Vietnam, under the support of KC10/11- 15 program, Military Medical University has been implementing the project "Research on the procedure of diagnosis of some genetic diseases prior to embryo transfer to select IVF embryos” carried out on patients with Thalassemia and SMA. The results ofthe research are expected to bring infinite happiness for couples to have healthy babies.
 
 
Keywords:
 chromosome, embryos, pre- implantation Genetic Diagnosis, prenatal diagnosis.
Classification number:
3.2
Lượt dowload: 331 Lượt xem: 792

Đánh giá

X
(Di chuột vào ngôi sao để chọn điểm)