Thứ hai, 25/11/2019 00:36
Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA
Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh*
Ngày nhận bài: 17/07/2019; ngày chuyển phản biện: 25/07/2019; ngày nhận phản biện: 28/08/2019; ngày chấp nhận đăng: 20/09/2019
Tóm tắt:
Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại. Phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh. Việc này có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật trực tiếp như MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) và giải trình tự gen dựa vào đột biến chỉ điểm ở bệnh nhân. Tuy nhiên, những trường hợp khó khăn để phát hiện đột biến do cấu trúc gen lớn thì kỹ thuật gián tiếp như phân tích microsatellite - DNA có thể được áp dụng. Đề tài được thực hiện (2018-2019) với mục tiêu áp dụng kỹ thuật microsatellite phát hiện người lành mang gen bệnh DMD. Nghiên cứu xác định được 5/5 người mẹ và 16/33 thành viên nữ trong phả hệ của 5 gia đình bệnh nhân DMD là người lành mang gen bệnh
Từ khóa:
loạn dưỡng cơ Duchenne, microsatellite - DNA, người lành mang gen bệnh
Identification of carriers of Duchenne muscular dystrophy by microsatellite - DNA technique
Thi Phuong Le, Huy Thinh Tran, Van Khanh Tran*
Received: 17 July 2019; accepted: 20 September 2019
Abstract:
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most common genetic disorder associated with sex chromosome X. Currently, there is no effective treatment; children with the disease show progressive muscle weakness, gradually losing their ability to walk. Detecting the carriers and giving genetic counseling is the most effective solution to help reduce disease incidents and reduce morbidity. This can be done with direct techniques such as Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and sequencing of genes based on the mutations of patients. However, in some cases that are difficult to detect mutations due to large gene structure, indirect techniques such as microsatellite - DNA analysis can be applied. The study used the microsatellite - DNA technique and identified 5/5 mothers and 16/33 female members in the pedigrees of 5 families which have DMD patients are carriers
Keywords:
carriers of DMD, duchenne muscular dystrophy, microsatellite - DNA
Classification number:
3.5