Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị. Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm mô tả tình trạng đột biến EGFR phát hiện ở mẫu huyết tương và phân tích một số yếu tố liên quan. Phương pháp nghiên cứu: phát hiện đột biến EGFR bằng kỹ thuật real-time PCR ở 136 mẫu huyết tương của bệnh nhân UTPKTBN tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2017-2018. Kết quả nghiên cứu: 56/136 mẫu (41,2%) có đột biến EGFR; đột biến T790M chiếm 24% trong tổng số 75 đột biến được phát hiện; tỷ lệ đột biến EGFR huyết tương ở nữ cao hơn ở nam (p=0,045), cao hơn ở nhóm người không hút thuốc lá so với nhóm người hút thuốc lá (p=0,027), nhóm thuộc giai đoạn IV cao hơn các giai đoạn còn lại (p=0,003); tỷ lệ đột biến T790M ở nhóm đã hoặc đang điều trị TKIs cao hơn nhóm chưa từng điều trị TKIs (p=0,001). Kết luận: xét nghiệm đột biến EGFR huyết tương có giá trị trong phát hiện đột biến EGFR và đột biến kháng thuốc T790M; ngoài ra, xét nghiệm EGFR huyết tương cũng giúp theo dõi tiến triển của bệnh.