Xét nghiệm máu để hỗ trợ chẩn đoán Alzheimer
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) vừa phê duyệt loại xét nghiệm máu thứ hai giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh Alzheimer. Liệu những xét nghiệm này có thay đổi cách chúng ta đo lường sự suy giảm nhận thức trong tương lai?
FDA vừa phê duyệt một xét nghiệm máu mới hỗ trợ chẩn đoán Alzheimer. Đây không phải là xét nghiệm đầu tiên cho căn bệnh này, nhưng là loại đầu tiên được phép sử dụng tại các cơ sở chăm sóc ban đầu.
Xét nghiệm có tên Elecsys pTau181, được phát triển bởi hai hãng dược phẩm là Roche (Thụy Sĩ) và Eli Lilly (Mỹ).
Nó hoạt động bằng cách đo lường một dạng protein Tau đã bị biến đổi (phosphoryl hóa) có tên là pTau181 trong huyết tương. Về cơ bản, xét nghiệm này sẽ định lượng mức độ protein Tau trong cơ thể đã bị thay đổi do ảnh hưởng của bệnh Alzheimer.
Trong một thông cáo báo chí, Roche cho biết trong thử nghiệm lâm sàng với 312 người tham gia, xét nghiệm Elecsys pTau181 đã loại trừ chính xác Alzheimer trong 97,9% trường hợp.
Xét nghiệm dựa trên giá trị dự đoán âm tính, tức giúp loại trừ Alzheimer là nguyên nhân gây suy giảm nhận thức, thay vì đưa ra chẩn đoán xác định rằng ai đó mắc bệnh.
Các dấu ấn sinh học trong máu cho thấy mức độ tương hợp cao với những phương pháp chẩn đoán tiêu chuẩn vàng của Alzheimer đã được dùng trong các cơ sở chuyên khoa suốt nhiều năm.
Bà Ashvini Keshavan, nhà thần kinh học tại Đại học College London
Tuy nhiên, bà lưu ý rằng, nếu chưa được tiếp cận đầy đủ dữ liệu thử nghiệm, sẽ rất khó đánh giá toàn diện độ chính xác của xét nghiệm. Các chỉ số như độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị dự đoán dương tính sẽ đóng vai trò then chốt.
Xét nghiệm máu chính xác đến đâu?
Bệnh Alzheimer được hình thành bởi sự tích tụ của các mảng bám amyloid-β và các đám rối protein Tau trong mô não. Cả hai loại protein này đều phá vỡ chức năng não, khiến các nơ-ron thần kinh chết dần, từ đó gây ra sự suy giảm nhận thức.
Trước đó, một xét nghiệm máu khác là Lumipulse do Fujirebio (Tokyo) phát triển đã được FDA phê duyệt vào tháng 5/2025. Xét nghiệm này đo lường tỷ lệ của hai loại protein: pTau217 và amyloid-β.
Theo bà Alicia Algeciras-Schimnich, một nhà hóa học lâm sàng tại Mayo Clinic thì hai xét nghiệm này hoạt động hơi khác nhau, trong đó xét nghiệm Lumipulse có khả năng vừa chẩn đoán xác định, vừa loại trừ bệnh Alzheimer.
Trong thử nghiệm trên 499 người, 97% trường hợp âm tính với Lumipulse được xác nhận chính xác bằng các xét nghiệm sâu hơn, trong khi 92% kết quả dương tính cũng trùng khớp với các phương pháp đo protein trong dịch não tủy và mô não.
Tuy nhiên, dù được cho là có độ chính xác cao, các xét nghiệm máu vẫn có thể cho kết quả không chắc chắn khi dùng để liên kết các triệu chứng nhận thức với bệnh Alzheimer. Kết quả của bệnh nhân có thể rơi vào một "vùng xám", đòi hỏi phải thực hiện các xét nghiệm sâu hơn để có chẩn đoán rõ ràng.
Cụ thể, hơn 30% số mẫu được phân tích bằng xét nghiệm pTau217 của công ty Quanterix (Mỹ) đã rơi vào "vùng xám" này. Tuy nhiên, con số tương tự với các xét nghiệm Elecsys hay Lumipulse hiện chưa được báo cáo.
Liệu các xét nghiệm có thay đổi việc chẩn đoán Alzheimer?
Hiện nay, có tới khoảng 92% người trưởng thành bị suy giảm nhận thức nhẹ có thể không được chẩn đoán. Các nhà thần kinh học xem các xét nghiệm máu đo dấu ấn sinh học của Alzheimer là bước ngoặt quan trọng giúp chẩn đoán chính xác hơn và phân biệt Alzheimer với các dạng suy giảm nhận thức khác.
Trước đây, phát hiện các dấu ấn sinh học của Alzheimer chỉ có thể thực hiện bằng chọc dò tủy sống lấy dịch não tủy hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET). Ngoài ra, bác sĩ thần kinh còn dựa vào đánh giá lâm sàng và thông tin từ bệnh nhân cùng người thân để đưa ra chẩn đoán.
Bà Algeciras-Schimnich cho biết các xét nghiệm máu Alzheimer sẽ không thay thế các công cụ chẩn đoán khác nhưng chúng có thể đóng vai trò là bước đầu tiếp cận để tìm ra nguyên nhân gốc rễ của các vấn đề về nhận thức và trí nhớ một cách dễ dàng kết hợp với các xét nghiệm khác.
Bà Keshavan nhấn mạnh rằng, các xét nghiệm máu chỉ nên được sử dụng cho những người đã có triệu chứng suy giảm nhận thức. Sự hiện diện của bệnh lý amyloid (tức các mảng bám) vốn đã tăng lên theo tuổi tác. Do đó, nếu chỉ phát hiện có các mảng bám này không có nghĩa là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bệnh nhân.
Bà cho biết thêm rằng, ngày càng có nhiều công ty tham gia vào việc sản xuất các xét nghiệm máu đo lường các dấu ấn sinh học khác nhau của bệnh Alzheimer và "đây là một điều tốt vì nó tạo ra sự cạnh tranh lớn trong lĩnh vực này."
Bà Algeciras-Schimnich cũng đồng tình và cho rằng "việc có nhiều xét nghiệm được FDA phê duyệt hơn sẽ giúp bệnh nhân tăng khả năng tiếp cận với việc xét nghiệm sớm, từ đó có được câu trả lời sớm cho các triệu chứng suy giảm nhận thức của mình"./.