Theo Hiệp hội bệnh hiếm châu Âu, bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp thấp hơn 1/2.000 người (với Hoa Kỳ là thấp hơn 1/200.000). Hầu hết bệnh hiếm đều do nguyên nhân di truyền. Với con số 8.000 bệnh hiếm và hàng trăm triệu bệnh nhân (chiếm gần 8% dân số thế giới), phải chăng bệnh hiếm thực ra… không hề hiếm. Theo thống kê của Bộ Y tế, riêng tại Việt Nam có đến gần 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm. Hơn 50% trường hợp phát hiện bệnh hiếm là ở trẻ em, đứng hàng thứ hai trong các nguyên nhân gây tử vong sơ sinh tại Việt Nam cũng như trên thế giới.
Bệnh hiếm và những con số (Thông tin từ Mạng lưới bệnh hiếm Hoa Kỳ, Bệnh viện Nhi Trung ương và Sanofi Vietnam)
Nói đến bệnh hiếm là nói đến “cuộc trường chinh đi tìm chẩn đoán”. Bệnh nhân thường đến khám bác sỹ với triệu chứng không điển hình, và thường dễ nhầm với bệnh lý thường gặp. Bởi vậy, mỗi bệnh nhân để có được chẩn đoán cuối cùng thường trải qua rất nhiều lần khám bệnh ở các cơ sở y tế với những nghi ngờ và chẩn đoán khác nhau; quãng thời gian vất vả này có thể kéo dài 5-10 năm. Đặc biệt, với các bệnh nhân nhi, trên con đường tìm kiếm tên bệnh cho con, nhiều bậc phụ huynh không khỏi hoang mang và lo lắng. Khó khăn không chỉ dừng lại ở đây, thách thức tiếp theo với cả các nhà lâm sàng và người bệnh là điều trị bệnh. Hiện nay, có đến 90% bệnh di truyền hiếm không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng nhằm đảm bảo sinh hoạt bình thường, bởi vậy để lại gánh nặng không nhỏ lên gia đình bệnh nhân và xã hội. Thực tế này đặt ra câu hỏi, nếu cha mẹ vẫn có mong muốn sinh con, liệu có phương pháp hỗ trợ sinh sản nào để con không mang bệnh lý di truyền?
Với các cha mẹ đã có con mắc bệnh lý di truyền, một số phương pháp chẩn đoán trước sinh như chọc dịch ối, sinh thiết gai rau đã và đang được sử dụng để xác định bệnh lý ở thai nhi giai đoạn 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ. Bên cạnh đó là phương pháp chẩn đoán tiền làm tổ, với sự kết hợp của thụ tinh nhân tạo và quá trình sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi cho người mẹ, nhờ vậy có thể tăng khả năng sinh con không mang bệnh và giảm khả năng phải đình chỉ thai nếu phát hiện thai bệnh lý. Các phương pháp này phần nào đem lại hy vọng cho các gia đình có thành viên mắc bệnh lý di truyền hiếm, nhờ vậy góp phần giảm tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh hiếm trong cộng đồng.
Các bác sỹ làm việc trong lĩnh vực bệnh hiếm tại Trường Đại học Y Hà Nội đã tiếp xúc, giúp đỡ không ít bệnh nhân bệnh hiếm, trong đó có hai bệnh nhi được chẩn đoán bệnh Acromesomelic Dysplasia, thể Maroteaux (AMDM) - bệnh lý rối loạn phát triển xương bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp. Hai bệnh nhi có chiều cao thấp bất thường, suốt gần hai năm bố mẹ đã đưa hai em đi khám ở nhiều cơ sở y tế tuyến tỉnh và tuyến trung ương trước khi định hướng đến bệnh lý di truyền. Sau khi đánh giá chi tiết lâm sàng với tư vấn của chuyên gia bệnh hiếm nước ngoài và hỗ trợ của bác sỹ Bệnh viện Nhi Trung ương, nhóm nghiên cứu đã thực hiện giải trình tự gen để xác định bất thường di truyền của bệnh nhân và đưa ra chẩn đoán xác định bệnh AMDM. Sau khi được bác sỹ tư vấn di truyền, bố mẹ hai bệnh nhân đã quyết định thực hiện chẩn đoán tiền làm tổ. Tin mừng đã đến với gia đình vào cuối năm 2019, khi người mẹ sinh bé trai khỏe mạnh và chưa phát hiện dấu hiệu bệnh lý.
Hình ảnh bệnh nhân mắc bệnh AMDM (Bartels et al American Journal of Human Gennetics 2004)
Câu chuyện này để lại trong chúng tôi suy nghĩ: thực ra rất nhiều cặp cha mẹ có không chỉ một, mà cả hai người con đều mang bệnh giống nhau, khi ấy họ mới tìm đến sự giúp đỡ của bác sỹ. Rõ ràng hiểu biết về bệnh lý di truyền trong xã hội nước ta còn nhiều hạn chế, nhất là khi không ít người dân quan niệm bệnh tật là do “cái nghiệp”, “cái số” họ phải chịu, chứ không phải điều mà khoa học giải thích được!
Mỗi bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền lại là những câu chuyện khác nhau, nhưng tất cả đều chung sự cô đơn trong cuộc trường chinh đi tìm chẩn đoán, là mong muốn có được phương pháp điều trị bệnh, và đau đáu ước mong sinh con con khỏe mạnh. Vấn đề bệnh hiếm tại Việt Nam có lẽ còn khá mới mẻ, nhưng luôn cần sự quan tâm và hiểu biết đúng mức nhằm giảm tỷ lệ xuất hiện bệnh, hướng đến nâng cao chất lượng dân số. Chúng tôi mong muốn là người kết thúc cuộc hành trình dai dẳng và khó khăn ấy, nỗ lực cho bệnh nhân và gia đình những cơ hội tốt đẹp hơn, và từ đó giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội.